Desde otra mirada

Los investigadores han mapeado el síndrome de Rett, un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las niñas durante la primera infancia. Su investigación también ofrece una visión única de la epigenética al indicar que los trastornos del desarrollo neurológico no son necesariamente irreversibles.

Copenhague, 19 de mayo 2020.- Al nacer, una niña con síndrome de Rett se parece a los demás bebés sanos. Durante sus primeros años, se desarrolla como debería, gana peso y no muestra signos de que sus genes estén ocultando una enfermedad rara. Sin embargo, cuando alcanza la edad de uno o dos años, su desarrollo se detiene. Gradualmente pierde las habilidades que ha adquirido, desarrolla características similares al autismo y comienza a hacer movimientos involuntarios con las manos. Con el tiempo la enfermedad se estabiliza, y puede lentamente empezar a desarrollarse, pero el desarrollo se verá afectado el resto de su vida.

Hoy, gracias a los dos neurocientíficos Huda Zoghbi y Adrian Bird, comprendemos este trastorno neurológico inusual, el síndrome de Rett y, además, su investigación innovadora nos acerca a un tratamiento. Por esto, los dos profesores reciben el premio más prestigioso del mundo para la investigación del cerebro, el Brain Prize de la Fundación Lundbeck, valorado en más de 1,3 millones de euros, que en esta edición de 2020 celebra 10 años de su creación.

Según el Profesor Richard Morris, presidente del Comité de Selección del premio, “se concede el Brain Prize 2020 a la Profesora Huda Zoghbi y a Sir Adrian Bird por su trabajo fundamental y pionero sobre el síndrome de Rett. Su investigación estableció la importancia de la regulación epigenética tanto en el desarrollo del cerebro como en el mantenimiento de la función normal del cerebro adulto. También señala nuevas oportunidades para el tratamiento de este y otros trastornos del neurodesarrollo».

Por su parte, Jan Egebjerg, Director de Investigación de la Fundación Lundbeck, destaca la importancia de este nuevo avance: “El cerebro es increíblemente complejo y, por lo tanto, muchos de sus mecanismos básicos, por ejemplo, cuando se trata de enfermedades, todavía son territorios inexplorados. Las enfermedades del cerebro representan una carga enorme, tanto para el individuo como para la sociedad. Por lo tanto, es vital que impulsemos la investigación del cerebro. Esto significa, sobre todo,  dar más dinero a la investigación, pero también es importante que honremos a los investigadores que a menudo dedican toda su carrera a descubrir nuevos territorios y ofrecer los mayores avances en la investigación del cerebro. Estos son algunos de los objetivos de The Brain Prize”.

Los ganadores de este año

De origen libanés, la Prof. Huda Zoghbi es profesora de genética en el Baylor College of Medicine y el Texas Children’s Hospital en Houston. Entre otras cosas, identificó el gen que causa el síndrome de Rett. Su currículum completo se puede consultar aquí.

Sir Adrian Bird es profesor de genética en la Universidad de Edimburgo, donde ha trabajado la mayor parte de su carrera. Se le describe como pionero de la epigenética, y diseñó, entre otras cosas, el primer modelo de ratón del síndrome de Rett. Su trayectoria profesional en detalle está disponible aquí.

El síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico congénito poco frecuente que afecta principalmente a las niñas, ya que los fetos masculinos generalmente mueren durante el embarazo. En los raros casos en que los niños sobreviven, generalmente se ven afectados más gravemente por el trastorno que las niñas.

El síndrome de Rett está causado por una mutación en el gen MECP2. El trastorno ocasiona, en diversos grados, discapacidad mental y física.

Sobre el Brain Prize

El Brain Prize es el principal premio de investigación del cerebro del mundo dotado con más de un millón de euros y se otorga anualmente desde el año 2010, como parte del trabajo de la Fundación Lundbeck para apoyar y promover la investigación en ciencias biomédicas. Cada año, la Fundación concede subvenciones de casi medio billón de coronas danesas. Aproximadamente la mitad de esta cantidad se dona a temas relacionados con la salud del cerebro, principal área de interés de la Fundación. Parte de esta dotación económica proviene de los beneficios generados por Lundbeck y de esta forma se reinvierte en la sociedad.

Hoy, gracias a los dos neurocientíficos Huda Zoghbi y Adrian Bird, comprendemos este trastorno neurológico inusual, el síndrome de Rett y, además, su investigación innovadora nos acerca a un tratamiento. Por esto, los dos profesores reciben el premio más prestigioso del mundo para la investigación del cerebro, el Brain Prize de la Fundación Lundbeck, valorado en más de 1,3 millones de euros, que en esta edición de 2020 celebra 10 años de su creación.

Según el Profesor Richard Morris, presidente del Comité de Selección del premio, “se concede el Brain Prize 2020 a la Profesora Huda Zoghbi y a Sir Adrian Bird por su trabajo fundamental y pionero sobre el síndrome de Rett. Su investigación estableció la importancia de la regulación epigenética tanto en el desarrollo del cerebro como en el mantenimiento de la función normal del cerebro adulto. También señala nuevas oportunidades para el tratamiento de este y otros trastornos del neurodesarrollo».

LA CALIDAD DEL SUEÑO ES FUNDAMENTAL PARA REFORZAR NUESTRO SISTEMA INMUNITARIO, SENTIRSE BIEN Y AFRONTAR EN EXCELENTES CONDICIONES CADA NUEVA JORNADA

A lo largo del sueño nocturno el organismo se repara y el sistema inmunológico se fortalece, por lo que los trastornos del sueño pueden alterar este sistema. Por ello, dormir mal nos hace más propensos a contraer infecciones, entre otras muchas alteraciones. «El descanso es fundamental para desactivar las hormonas del estrés, especialmente el cortisol. Los corticoides sintéticos se usan en medicina por su efecto eminentemente inmunosupresor. De la misma manera, la inactivación de la melatonina lleva consigo un estado permanente de inmunodeficiencia», explica el doctor Vicente Mera, responsable de Medicina Interna y Healthy Ageing en SHA Wellness Clinic.

Durante el sueño, el cerebro pasa por cinco fases diferentes: las etapas 1, 2, 3, 4 y el sueño de movimientos oculares rápidos (MOR o REM en inglés). Diferentes cosas ocurren en cada etapa. Por ejemplo, pasamos por distintos patrones de ondas cerebrales (patrones de actividad eléctrica en el cerebro) en cada una de ellas. Nuestra respiración, ritmo cardiaco y temperatura pueden ser más rápidos o lentos en ciertas etapas.

Algunas fases del sueño pueden ayudarnos a sentirnos más descansados y con energía al día siguiente, así como a estar más reflexivos y a formar los recuerdos. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre un 20 y 48% de la población adulta española sufre, en algún momento de su vida, dificultad para iniciar o mantener el sueño, y más de un 30% de la población se despierta con la sensación de no haber tenido un sueño reparador, cuando no finaliza cada día demasiado cansado. A pesar de estas cifras, la SEN estima que más dos tercios de las personas que padecen problemas de sueño no buscan ayuda profesional.

Son numerosos estudios los que han demostrado que un sueño de calidad es básico para tener buena salud. Dormir de forma adecuada mejora nuestro rendimiento mental y corporal, y reduce el riesgo de accidentes laborales y de tráfico. Pero un sueño de calidad también protege a nuestro cerebro, ya que durante el sueño se restaura la función cerebral en aspectos como el aprendizaje, la memoria o el estado de ánimo.

INCREMENTA LA OBESIDAD

La privación parcial crónica de sueño «causa déficits cognitivos, favorece el incremento de peso y la obesidad, así como la hipertensión arterial, además de producir un aumento de la incidencia de trastornos, principalmente los relacionados con el riesgo vascular, a su vez muy relacionados con enfermedades neurológicas como el ictus o el Alzheimer», comenta el Carles Gaig, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN. Por lo tanto, el riesgo de mortalidad aumenta de forma significativa en aquellas personas que duermen menos de seis horas diarias.

Pero, ¿conocemos las claves para dormir mejor? La Sociedad Española del Sueños (SES) recomienda que se fijen unos horarios y unas rutinas para organizar el día, sobre todo de los pequeños, aunque es algo que los mayores también debemos hacer. Insisten en que hemos de levantarnos e irnos a dormir cada día a la misma hora, con pocas variaciones, y establecer una rutina de comidas y actividades.

El deporte es una de las mejores vacunas contra el insomnio; lo ideal es practicarlo hasta primera hora de la tarde. Después, según los especialistas, puede tener en muchas personas el efecto contrario, ya que aumenta los niveles de adrenalina y esto activa el cerebro.

¿Y qué podemos incluir en nuestro ritual relajante nocturno? Podemos optar por una ducha con agua caliente, que ayuda a relajar la musculatura y despejar la mente, y meternos en la cama con la luz de la mesilla y un buen libro (a quien le relaje, porque no es un consejo general). Pero hay más cosas que sería bueno incorporar si tenemos problemas para conciliar el sueño.

A saber:

• Visualizar un momento feliz. Podemos viajar a un hermoso momento del pasado e imaginar situaciones placenteras que nos gustaría vivir.
• Escuchar una melodía relajante. Un estudio comprobó que la música suave nos hace sentir que hemos descansado mejor. También puede ayudarnos a conciliar el sueño escuchar grabaciones con sonidos de la naturaleza.
• Justo antes de acostarnos€ Los expertos aconsejan que limitemos el consumo de líquidos a última hora del día. Y si nos despertamos por la noche, aunque sea por otras causas, no ir al baño, ya que acostumbramos al cuerpo y luego será este el motivo de que nos despertemos.

Y si a pesar de todo no dormimos bien, podemos escribir lo que nos preocupa. Ponerlo negro sobre blanco hará que lo que es un ruido sordo en la mente se concrete, y de esta forma podremos abordarlo. Si no conciliamos el sueño salvo delante de la televisión, los expertos recuerdan que no es una buena idea dejar la caja tonta encendida toda la noche, aunque tenga el sonido bajo, porque hace ruido y desprende luz.

Otro de los consejos que apunta la National Sleep Foundation es que el dormitorio esté libre de aparatos electrónicos, ya que la luz que desprenden los móviles, tablets o portátiles activa zonas del cerebro que afectan al sueño y eso puede hacer que nos despertemos durante la noche. Mejor dejarlos fuera del dormitorio y usar un despertador clásico.

EL SUEÑO QUE NECESITAMOS

La cantidad de sueño que precisamos depende de varios factores, incluyendo la edad, estilo de vida, estado de salud y si se ha dormido lo suficiente. Las recomendaciones generales para dormir son:

• Recién nacidos: 16-18 horas al día.
• Niños en edad preescolar: 11-12 horas al día.
• Niños en edad escolar: por lo menos 10 horas al día.
• Adolescentes: 9-10 horas al día.
• Adultos (incluyendo adultos mayores): 7-8 horas al día.

Durante la pubertad, el reloj biológico de los adolescentes cambia y es más probable que se acuesten más tarde que los niños y adultos, y tienden a querer dormir más por la mañana. Por otro lado, algunos piensan que los adultos necesitan dormir menos a medida que envejecen, pero no hay evidencia que lo demuestre, aunque es cierto que al hacernos mayores tendemos a dormir menos o a pasar menos tiempo en el sueño profundo y reparador. Además, las personas mayores se despiertan más fácilmente. 

En cifras* El 32% de la población se despierta sin haber tenido un sueño reparador.* Un 35% llega muy cansado al final del día.* Cerca del 60% de la población nunca hace la siesta, y solo el 16% dice hacerla habitualmente.* Una hora es la duración media de la siesta en el Estado español. Demasiado larga.* Más de cuatro millones de personas en el Estado sufren algún trastorno de sueño crónico y grave.* Un 30% de la población española se despierta con la sensación de no haber tenido un sueño reparador o finaliza el día muy cansada.* Aproximadamente el 20-25% de la población infantil sufre algún tipo de trastorno del sueño.* El riesgo de mortalidad aumenta de forma significativa en aquellas personas que duermen menos de seis horas diarias.

La buena siesta

1. Temprana. Se hace antes de la 5 de la tarde para que no interfiera en el sueño nocturno.
2. No debe de superar los 20 minutos. Si descansas bien por la noche deberías despertar espontáneamente tras 15-20 minutos de siesta.
3. Mejor tumbados. No es preciso que te acuestes, pero sí la haces en una butaca, recuéstate con las piernas en alto.
4. Poco ruido y poca luz. Aunque tampoco se trata de hacerla en oscuridad total, como cuando vamos a dormir por la noche.
5. Y si no te duermes, relájate. Aprovecha así para descansar el cuerpo y la mente.

Doce consejos prácticos

• Irnos a la cama antes de media noche.
• A la hora de dormir, no usar en el dormitorio ningún elemento que pueda generar distracción como televisiones, teléfonos móviles, etc.
• Impedir (con persianas, cortinas, etc.) que la contaminación lumínica y sonora nos interrumpa el sueño.
• Evitar cenar muy tarde.
• Mantener la temperatura de la habitación entre los 20 y los 22 grado.
• No consumir excitantes (bebidas con cafeína) después de la merienda.
• Hacer ejercicios de respiración, relajación mental y muscular antes de ir a dormir.
• No dormir siestas prolongadas.
• Utilizar siempre el mismo aroma en la habitación y ropa de cama. Preferiblemente el de lavanda.
• Suplementar con infusiones de melissa y/o pasiflora, y/o dosis bajas de magnesio y/o melatonina, una hora antes de ir a la cama.
• No hacer ejercicio intenso poco antes de acostarse. Como mucho, alto suave y relajante.
• Levantarse temprano. Lo mejor es de forma natural con la luz del sol.

La anemia se puede padecer sin saberlo, ya que no es complicado confundir los síntomas –cansancio permanente, inapetencia, debilidad€– con los de otros problemas de salud comunes. Suele ser un huésped habitual y oculto, pero también en cuadros graves, y por eso es imprescindible que el médico de cabecera detecte si la padeces o no.

¿En qué consiste este trastorno? Es un descenso de los glóbulos rojos, glóbulos que son los responsables de transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. La anemia común puede deberse a dos causas: que el organismo produzca una cantidad insuficiente de glóbulos rojos; o que estos se pierdan en una cantidad excesiva. Dentro de esta última posibilidad, puede suceder que sea nuestro organismo el que destruye los glóbulos rojos a gran velocidad. Ésta suele ser la causa de las anemias más graves, que corresponden a problemas de la sangre y a procesos oncológicos.

Un 24% de la población estatal padece las anemias más frecuentes, sobre todo las féminas en edad fértil. El principal motivo está relacionado con un déficit de hierro (anemia ferropénica), pero puede haber otras, como la falta de ácido fólico y vitamina B12. Los expertos advierten de que si bien el hierro es esencial, porque colabora en la producción de glóbulos rojos, no lo son menos el ácido fólico y la vitamina B12.

La anemia ferropénica es más frecuente en las mujeres por el sangrado menstrual, el embarazo o la inflamación de la mucosa digestiva por el uso de analgésicos relacionados con problemas femeninos. Los expertos indican que también puede deberse igualmente a una malnutrición. En este caso se puede dar a cualquier edad.

El abuso de los analgésicos, que suelen tomarse sin prescripción sobre todo contra el dolor de la regla o la cabeza, está muy extendido. Si su consumo es muy alto pueden producir erosiones de la mucosa digestiva, que no llegan a ser úlceras pero que pueden dar lugar a pérdida de sangre por las heces. Fundamentalmente esto sucede con el abuso de aspirinas y con antiinflamatorios.

Los médicos de cabecera y los ginecólogos suelen solicitar analíticas para controlar el problema. Algo clave es no hacer nunca dietas adelgazantes sin supervisión médica, para que no se produzcan indeseadas carencias de vitaminas, hierro o proteínas.

AMISTADES PELIGROSAS

Vamos a señalar un decálogo al respecto:

1- No todo el hierro presente en los alimentos es absorbido por igual. El de alimentos de origen animal (cerdo, pollo, pavo, carnes rojas, mariscos, huevos, hígado) lo hace en mayor cantidad que el de los vegetales (espinacas, acelgas o guisantes).

2- Hay otros que es mejor no tomar tras ingerir los anteriores, porque pueden reducir la absorción de su hierro: leche, yema de huevo, cereales integrales, café, té y cacao.

3- Hay factores que te exponen a un mayor riesgo de anemia, como una dieta que carece de ciertas vitaminas y minerales. Una dieta consistentemente baja en hierro, vitamina B-12 y folato incrementa el riesgo de anemia.

4- Tener un trastorno intestinal que afecta a la absorción de nutrientes en el intestino delgado, como la enfermedad de Crohn y la enfermedad celíaca, te pone en riesgo de anemia.

5- La menstruación es otro factor importante. En general, las mujeres que no han tenido menopausia tienen un mayor riesgo de anemia por deficiencia de hierro que los hombres y las mujeres posmenopáusicas. La menstruación causa la pérdida de glóbulos rojos.

6- Si estás embarazada y no estás tomando un multivitamínico con ácido fólico y hierro, tienes un mayor riesgo de anemia.

7- Las afecciones crónicas cuentan. Si tienes cáncer, insuficiencia renal, diabetes u otra afección crónica, podrías estar en riesgo de anemia por enfermedad crónica. Estas condiciones pueden llevar a una escasez de glóbulos rojos.

8- La pérdida lenta y crónica de sangre por una úlcera u otra fuente dentro del cuerpo puede agotar la reserva de hierro del cuerpo, y llevar a que se presente anemia por deficiencia de hierro.

9- ¿Existen antecedentes familiares? Si en tu familia los hay de anemia hereditaria, como anemia de células falciformes, también podrías tener un mayor riesgo de esta afección.

10- Y por último están los otros factores, como un historial de ciertas infecciones, enfermedades de la sangre y trastornos autoinmunitarios, el alcoholismo, la exposición a sustancias químicas tóxicas y el uso de algunos medicamentos, que pueden afectar la producción de glóbulos rojos y provocar anemia. Y desde luego la edad, porque los mayores de 65 años tienen un mayor riesgo de este mal. 

CÓMO PREVENIRLA

Muchos tipos de anemia no se pueden prevenir, pero otros sí. La anemia por deficiencia de hierro y las debidas a deficiencia de ciertas vitaminas se pueden evitar consumiendo una dieta que incluya una variedad de vitaminas y minerales, entre los que destacamos:
Hierro. Los alimentos ricos en hierro incluyen carne vacuna y otras carnes, frijoles, lentejas, cereales fortificados con hierro, verduras de hoja verde oscuro y frutas secas.
Folato. Este nutriente, y su forma sintética de ácido fólico, se pueden encontrar en frutas y jugos de frutas, verduras de hojas verdes oscuras, arvejas y guisantes verdes, frijoles rojos, cacahuetes y productos de granos enriquecidos, tales como pan, cereales, pasta y arroz.
Vitamina B-12. Los alimentos ricos en vitamina B-12 incluyen la carne, los productos lácteos y los  fortificados a base de cereales y soja.
Vitamina C. Los alimentos ricos en vitamina C incluyen frutas y jugos cítricos, pimientos, brócoli, tomates, melones y fresas. Estos también ayudan a aumentar la absorción de hierro.

Y si eres vegetariana/o estricta/o… Los problemas de las anemias comunes suelen venir en muchos casos, como queda dicho, por carencias en la dieta. La vitamina B12 es de origen animal, y por esto, las personas vegetarianas estrictas, que no consumen carne, pescado, huevos ni leche, deben compensar de otro modo su aporte. Es muy importante que consuman un suplemento en forma de píldoras. Además, avena, higos secos, kiwis, lentejas, levadura de cerveza, pistachos y remolacha roja son especialmente ricos en hierro y una fuente clave en una dieta sin alimentos de origen animal o que precise de un suplemento.

Esta crisis ha cambiado todo y a todos. En adelante puede que hasta los pájaros disparen a las escopetas

ES cuando menos desconcertante contemplar, aunque sea por televisión, una manifestación de protesta kaleborroka en el barrio superyupiguay de Salamanca en Madrid. Veíamos más normales, yo al menos, las marchas obreras y manifas reivindicativas político-sociales; pero esos enfundados en rojigualdas con brazos alzados cara al sol recuerdan otras manifestaciones donde la policía tampoco se empleaba muy a fondo. Quizá tenían fichas programadas para todo y ahora andan desorientados porque les han cambiado el tablero. Tal vez de ahora en adelante formarán parte de los nuevos rituales sociales cambiados y veamos a los obreros mirando desde los balcones cómo manifiestan sus quejas los dueños de empresas y grandes patrimonios arropados por pijos y niños de papá-bien junto con abanderados de rancia estirpe fascista tardofranquista. Por una vez, y sin que sirva de precedente, estaré de acuerdo con una ministra, Yolanda Díaz, en que esa crisis sanitaria lo ha cambiado todo y a todos. En adelante puede que hasta los pájaros comiencen a disparar a las escopetas. De hecho, ya circula entre nosotros un anexo al diccionario con términos incorporados que podríamos denominar nuevo dialecto vírico-populardel covid-19 o la covid-19, según: PCR, coronavirus, epidemia, pandemia, virólogo, test serológico, confinamiento, fases de desconfinamiento, test rápido, respirador, desescalada, brote, rebrote otoñal, inmunizados, teletrabajo, crisis, mascarilla sanitaria, FFP2, FFP3, gel hidroalcohólico, cuarentena, EPIs, ERTE, estado de alarma, distanciamiento social, asintomático, curva, infectados, policía de balcón, curados, MERS, SARS€, y bastantes más, todos bien revueltos. Ya existían, pero ahora reviven con significado propio y específico. Incluso escuché a un recuperado hablar del vivirus, refiriéndose a cómo vivir con el virus y sobre todo cómo vivir a partir del virus; probablemente quisiera manifestar su «mono de contacto» tras el aislamiento, su ansia de retomar los rituales sociales de besos, abrazos, darse la mano, tomar el café o ir de pintxopote sin miedo a que su amigo se acerque o el camarero tosa.

Hemos visto las calles vacías compendio de una sociedad en cueros, aviones sin motor; y ahora ha comenzado el fútbol con los campos vacíos como metáfora de ese esqueleto de la multitud en que ha convertido el virus a nuestra sociedad.

«Cuando creíamos que teníamos todas las respuestas, de pronto, cambiaron todas las preguntas», pongan como sujeto de la segunda parte a los virus y estaremos en que Benedetti tenía toda la razón. Ahora buscamos en ese dialecto vírico los nuevos significados de palabras de aspecto viejuno como encrucijada, incertidumbre, indecisión, duda, parálisis económico-social, comedor social, control de movimientos, libertad versus seguridad, miedo, caída del PIB, desplome bursátil, petróleo en rebajas, paro disparado€, estamos empezando a volar un poco a ciegas y con plomo en las alas. Hasta hace poco hacíamos el mono creyéndonos homo sapiens con pretensiones de homo deus y está resultando que en lugar del progreso continuo somos émulos de Sísifo.

Frente a todo a lo anterior queda la fe y la esperanza en la ciencia, incluso emulando los esfuerzos sisíficos. Porque el 8 mayo de 1980, hace ahora 40 años, se declaró erradicada la viruela, una patología vírica contagiosa que había matado a más humanos en la historia que todas las demás enfermedades contagiosas juntas. Buen recuerdo-comienzo para encontrar respuesta a las nuevas preguntas.nlauzirika@deia.com@nekanelauzirika

@nekanelauzirika vía @elmedicointeractivo
Según los expertos en Genética, Ángel Carracedo y Pablo Lapunzina, en el encuentro digital de la Fundación Roche y Europa Press, es posible que se encuentren marcadores genéticos que nos anticipen el grado de gravedad del virus de cada persona

Algunos factores como la edad o padecer otras enfermedades contribuyen a desarrollar formas más graves de la enfermedad COVID-19. Sin embargo, por alguna razón, aún desconocida, algunas personas jóvenes y sanas también desarrollan complicaciones. Muchos científicos opinan que es probable que la genética influyan en la respuesta de cada uno a la infección.

Precisamente sobre este aspecto han debatido esta mañana en un encuentro digital, organizado por la Fundación Instituto Roche y la agencia Europa Press, los expertos en Genética Ángel Carracedo (coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela) y Pablo Lapunzina (director científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ).

“Si pudiéramos saber qué pacientes irán mal en una enfermedad infecciosa como la COVID-19 podríamos ayudar a la prevención y también identificar los procesos de intervención en los pacientes con comorbilidades”. ¿Cómo averiguarlos?, se preguntó el doctor Carracedo, “con un estudio de asociación que consiste en recoger dos grupos de fenotipos definidos, por ejemplo, pacientes asintomáticos o graves e incluso que fallecieron. Nuestros genes son un libro enorme, con más de un millón de páginas que nos ofrecen gran información”.

Para llevar a cabo la realización de un gran análisis de genotipados se precisa de cerca de 8.000 pacientes; estudios amplios de asociación  de todo el genoma y para ello  la creación de un consorcio. “Es un proyecto de  CIBERER, que financia el Carlos III y el COVID-19 de Amancio Ortega. El consorcio lo integran más de 40 grupos de España y 10 de Latinoamérica. Se trata de grupos clínicos que tienen que recoger información detallada y que cuentan con la colaboración de muchos biobancos españoles. “Nos parece una forma lógica de abordar el problema. Aunque el mayor esfuerzo del genotipado se hará en España, el estudio dispondrá de muchos datos de América Latina por la especificidad de su población”, explica.

Con grupos que han pasado la COVID-19

En misma línea, el doctor Lapunzina subrayó que el estudio lo han dividido en personas, con pocos síntomas o sintomáticos, las que han pasado la infección, las que han estado grave y han necesitado ventilación mecánica y han tenido comorbilidades o incluso las que han fallecido. “Porque de ellos buscaremos marcadores. Confíamos que el estudio será productivo a nivel científico y ojalá sirva para que podamos segregar a la población sin hacer el confinamiento, casi medieval o a ciegas. Y, con suerte, tal vez los marcadores puedan ayudar  para la práctica clínica”, recalcó esperanzado el director científico del CIBERER.

Según este experto, las respuestas al coronavirus pueden estar condicionadas por la genética individual. “A ella hay que sumar la variabilidad personal a otras comorbilidades; es probable que la aparición de hipertensión, diabetes, obesidad, entre otras patologías, agraven los síntomas de la infección. Todavía no sabemos por qué afecta más a varones y con mayor virulencia, por qué en algunos países la afección es distinta. Tenemos muchas que detectar; en ello estamos”, reconoció.

Test genómicos a toda la población

Los dos investigadores se refirieron a la carrera contrarreloj para encontrar, si no una vacuna, sí medicamentos que puedan hacer frente al virus.  “Los datos del estudio que llevamos a cabo con 8.000 personas esperamos tenerlos para el próximo mes de setiembre.  Ese mismo mes confiamos también en poder empezar a genotipar grupos preliminares. Aunque las investigaciones dieran resultado con un test genético solo tampoco se podría predecir quiénes son las personas con más riesgo de contraer la infección”, apostilló Ángel Carracedo. “La información genómica de toda la población podría ayudar a prevenir enfermedades como la que nos preocupa ahora. Ojalá podamos tener los estudios genéticos para tomar las decisiones más oportunas; hay países que ya lo están haciendo de forma paulatina. Por ejemplo, Australia estudia a toda la población entre los 18 y 25 años para determinar los riesgos de algunas enfermedades”, explicó.

En este sentido, los dos genetistas censuraron que España sea el único país de la Unión Europea que no disponga de la especialidad de genética. Llevan 30 años solicitándola a las autoridades sanitarias. “Esperamos que el tipo de desastre sanitario que está sucediendo  les haga reflexionar sobre la importancia de la especialidad”.

Sobre la mutación del virus, el jefe del Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ subrayó que está variando con respecto a las primeras secuencias desde su aparición en China, aunque señaló no saber si esto tendrá relación grave con respecto a la próxima vacuna.

Para conocer la importancia del cambio del virus, el consorcio en el que participan los dos investigadores está aunando información con otros grupos de científicos de todo el mundo. “Se trata de sumar  mucha información de datos”, insistió en señalar Carracedo.

Sobre cuándo será posible un remedio terapéutico o el logro de la ansiada vacuna, ambos se mostraron esperanzados, pero también cautos. En opinión del director científico del CIBERER, “si biológicamente es factible la vacuna puede estar muy pronto. Antes de fin de año”, reconoció. “Pero insisto si biológicamene es posible, como sucede con la varicela, el sarampión, etc. Si no nos hallaremos ante un problema importante. Y hasta que no haya un medicamento o se inmunice a la población tendremos un serio problema”.

Porque la inmunización ante el virus en España parece que es muy baja, puede alcanzar solo el 15 por ciento. “El estudio que se está haciendo entre 60.000 familias nos ofrecerá el grado de la misma”, sentenciaron.